Из истории эпидемий:

News image

Искусственные эпидемии

Тринадцать стран мира предположительно обладают биологическим оружием, но лишь у трех государств - России, Ирака (хотя доказател...

News image

Эпидемия сифилиса, ЕВРОПА, 1493 г

Миллионы людей, которых не коснулась «Черная Смерть», умерли от продлившейся 50 лет эпидемии сифилиса, терзавшей Европу с 1493 п...

News image

История эпидемий в России XII столетия

Под 1115 г. Новгородская первая летопись старшего и младшего изводов упоминает мор в конях в дружине Мстислава в Новгороде, «А в...

News image

История тифа

Сыпной тиф - одна из древнейших болезней человечества. Полагают, что описанная греческим историком Фукидидом эпидемия в 40 г. до...

Диагностика заболеваний:

News image

Диагностика бактериальных инфекций

А. Микоплазменная инфекция. Ранее считалось, что микоплазмы занимают промежуточное положение между бактериями и вирусами: от вир...

News image

Мифы о диагностике: правда и домыслы

Миф первый. Существует универсальное исследование, позволяющее выявить любую патологию. Каждое исследование проводится с конк...

News image

Иммунологические методы диагностики инфекционных заболеваний

I. Иммунный ответ при инфекционных заболеваниях. Иммунный ответ — это реакция на чужеродный антиген, которая приводит к накоплен...

News image

Проблемы и перспективы диагностики атипичных пневмоний

Данные исследований подтверждают заметное место возбудителей атипичных пневмоний в инфекционной патологии человека и свидетельст...



Designed by:
SiteGround web hosting Joomla Templates



Эпидемиология генных болезней
Инфекционные заболевания - Распространение заболеваний

эпидемиология генных болезней

Популяционные закономерности

Эпидемиология генных болезней включает в себя сведения о распространенности этих болезней, частотах гетерозиготного носительства и факторах, их обуславливающих. Распространенность болезни (или числа больных) в популяции определяется популяционными закономерностями:

· интенсивностью мутационного процесса;

· давлением отбора, который определяет плодовитость мутантов и гетерозигот в конкретных условиях среды;

· миграцией населения;

· изоляцией;

· дрейфом генов.

Оценка распространённости заболеваний

В связи с большим числом нозологических форм генных болезней, их редкостью, неполной клинической и патологоанатомической диагностикой наследственной патологии данные по распространенности наследственных болезней носят еще отрывочный характер. Наиболее объективная оценка распространенности этих заболеваний в разных популяциях - определение их числа среди новорожденных, включая мертворожденных. Общее частота новорожденных с генными болезнями в популяциях в целом составляет примерно 1 %, из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5 %, аутосомно-рецессивным - 0,25 %, Х-сцепленным - 0,25 %; Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко. Распространенность отдельных форм болезней колеблется от 1:500 (первичныйгемохроматоз) до 1:100000 и ниже (гепатолентикулярная дегенерация, фенилкетонурия). Распространенность генной болезни можно считать высокой, если 1 больной встречается на 10000 новорожденных и чаще, средней - 1:10000-1:40000, низкой - очень редкие случаи. В группу распространенных входит не более 15 генных болезней, но они составляют почти 50 % общей частоты больных с наследственной патологией. Распространенность многих доминантных болезней определяется в основном новыми мутациями. Репродуктивная функция у таких больных снижена по биологическим и социальным причинам. Практически все доминантные болезни ведут к снижению фертильности. Исключения составляют поздно начинающиеся болезни (болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона), к моменту их клинического проявления (35-40 лет) деторождение уже заканчивается. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции, которая во много раз выше частоты гомозигот по мутантномуаллелю. Накопление гетерозигот в популяциях обусловлено их репродуктивным преимуществом по сравнению с гомозиготами по нормальному и патологическому аллелям. Популяции всех живых существ, не только человека, отягощены рецессивными мутациями. Это общебиологическая закономерность была открыта русским генетиком С. С. Четвериковым. Отбор в любых популяциях обусловлен дифференциальной смертностью и плодовитостью особей с разными генотипами, что и приводит через какое-то число поколений к различной концентрации аллелей в популяциях. Поскольку отбор тесно связан с условиями окружающей среды, на этой основе возникают разные концентрации аллелей в различных популяциях. Элиминация или преимущественное размножение может наблюдаться в зависимости от приспособленности гетерозигот, нормальных или мутантных гомозигот к условиям окружающей среды. В тоже время необходимо обращать внимание на снижение давления отбора в популяциях человека, которое идет двумя путями. Во-первых, улучшение медицинской и социальной помощи больным (особенно лечение наследственных заболеваний) приводит к тому, что гомозиготы (например, больные фенилкетонурией), ранее не доживавшие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30-50 лет и более, но и вступают в браки, имеют детей. Следовательно, популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Во-вторых, планирование семьи (сокращение рождаемости до произвольных величин, чаще всего 1-2 ребенка) изменяет действие отбора в связи с репродуктивной компенсацией. Суть этого явления в том, что наследственно отягощенные пары, у которых смертность детей из-за наследственных болезней повышена, за счет большего количества беременностей по сравнению с наследственно неотягощенными парами имеют то же количество детей. Патологические аллели в этих случаях будут иметь большую вероятность для сохранения и увеличения частоты, чем при естественной реализации репродуктивных способностей индивидов с разными генотипами. На эпидемиологии генных болезней отражается и миграция населения - неизбежный спутник многих социальных процессов. Она уменьшает или увеличивает частоту носителей патологических генов в донорских и реципиентных популяциях. Кровнородственные браки имеют особенно большое значение в распространенности рецессивных генных болезней. Такие браки в различных этнических группах могут составлять от 1 % до 20 % и даже 30 % (на уровне двоюродных и троюродных родственников). Биологическое значение последствий кровнородственных браков заключается в том, что в них существенно повышается вероятность рождения потомства гомозиготного по рецессивным патологическим генам. Многие редкие рецессивные генные болезни встречаются в основном у детей от таких браков. Понимание эпидемиологии генных болезней необходимо врачу любой специальности, поскольку в своей практике он может столкнуться с проявлениями редкой наследственной болезни в пределах обслуживаемого им района или контингента. Знание закономерностей и механизма распространения генных болезней поможет врачу своевременно разработать меры профилактики (обследование на гетерогенность, генетическое консультирование).

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Профилактические мероприятия:

Дератизация предприятий пищевой промышленности

News image

Несмотря на то, что на улице 21 век, актуальной остается проблема распространения грызунов на различных предприятиях, особенно на ...

Профилактика заражений инфекционными заболеваниями через воду во время

News image

Как можно предотвратить болезни, передающиеся через воду, во время чрезвычайных ситуаций? Три основные задачи в области обесп...

Как предупредить инфекционное заболевание

News image

Мероприятия, направленные на профилактику инфекционных заболеваний, называются противоэпидемическими. Противоэпидемические ме...

Служба по уничтожению клопов

News image

Служба по уничтожению клопов нужна вам в том случае, если эти мелкие паразиты завелись у вас дома. Обычно люди, обнаружившие у себ...

Назначение дезинфекции

News image

Существуют различные способы дезинфекции помещений и предметов, поэтому методы дезинфекции изделий медицинского назначения также б...

Дезинфекция инструментария

News image

Санитарные правила обязывают все косметологические инструменты, которые могут во время использования портиться, повреждать кожные ...

Авторизация