Инфекционные заболевания:
Из истории эпидемий:
![]() Возраст вирусов Эбола и Марбурга недооценивалсяБиологи из Университета штата Нью-Йорк в Буффало установили, что филовирусы существовали ещё несколько десятков миллионов лет на... |
![]() СПИД. Первые исследованияСПИД Священники нарекли его предвестником Апокалипсиса, врачи же называли «иммунодефицитом гомосексуалистов». С его возникнов... |
![]() История эпидемий в России XII столетияПод 1115 г. Новгородская первая летопись старшего и младшего изводов упоминает мор в конях в дружине Мстислава в Новгороде, «А в... |
![]() История эпидемий: от чумы до атипичной пневмонииВ мире постоянно свирепствуют несколько эпидемий. Наиболее известна из них эпидемия СПИДа. 42 млн. человек являются носителями э... |
Эпидемии и эпидемиология:
Диагностика заболеваний:
![]() Иммунологические методы диагностики инфекционных заболеванийI. Иммунный ответ при инфекционных заболеваниях. Иммунный ответ — это реакция на чужеродный антиген, которая приводит к накоплен... |
![]() Мифы о диагностике: правда и домыслыМиф первый. Существует универсальное исследование, позволяющее выявить любую патологию. Каждое исследование проводится с конк... |
![]() Место качественной модификации метода ПЦР в первичной диагностике ИПППВ немалой степени успеху полимеразной цепной реакции (ПЦР) способствовало появление на медицинском рынке высокотехнологичных ком... |
![]() Проблемы и перспективы диагностики атипичных пневмонийДанные исследований подтверждают заметное место возбудителей атипичных пневмоний в инфекционной патологии человека и свидетельст... |
Designed by: |
![]() |
Joomla Templates |
Эпидемиология генных болезней |
Инфекционные заболевания - Распространение заболеваний |
Популяционные закономерности Эпидемиология генных болезней включает в себя сведения о распространенности этих болезней, частотах гетерозиготного носительства и факторах, их обуславливающих. Распространенность болезни (или числа больных) в популяции определяется популяционными закономерностями: · интенсивностью мутационного процесса; · давлением отбора, который определяет плодовитость мутантов и гетерозигот в конкретных условиях среды; · миграцией населения; · изоляцией; · дрейфом генов. Оценка распространённости заболеваний В связи с большим числом нозологических форм генных болезней, их редкостью, неполной клинической и патологоанатомической диагностикой наследственной патологии данные по распространенности наследственных болезней носят еще отрывочный характер. Наиболее объективная оценка распространенности этих заболеваний в разных популяциях - определение их числа среди новорожденных, включая мертворожденных. Общее частота новорожденных с генными болезнями в популяциях в целом составляет примерно 1 %, из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5 %, аутосомно-рецессивным - 0,25 %, Х-сцепленным - 0,25 %; Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко. Распространенность отдельных форм болезней колеблется от 1:500 (первичныйгемохроматоз) до 1:100000 и ниже (гепатолентикулярная дегенерация, фенилкетонурия). Распространенность генной болезни можно считать высокой, если 1 больной встречается на 10000 новорожденных и чаще, средней - 1:10000-1:40000, низкой - очень редкие случаи. В группу распространенных входит не более 15 генных болезней, но они составляют почти 50 % общей частоты больных с наследственной патологией. Распространенность многих доминантных болезней определяется в основном новыми мутациями. Репродуктивная функция у таких больных снижена по биологическим и социальным причинам. Практически все доминантные болезни ведут к снижению фертильности. Исключения составляют поздно начинающиеся болезни (болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона), к моменту их клинического проявления (35-40 лет) деторождение уже заканчивается. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции, которая во много раз выше частоты гомозигот по мутантномуаллелю. Накопление гетерозигот в популяциях обусловлено их репродуктивным преимуществом по сравнению с гомозиготами по нормальному и патологическому аллелям. Популяции всех живых существ, не только человека, отягощены рецессивными мутациями. Это общебиологическая закономерность была открыта русским генетиком С. С. Четвериковым. Отбор в любых популяциях обусловлен дифференциальной смертностью и плодовитостью особей с разными генотипами, что и приводит через какое-то число поколений к различной концентрации аллелей в популяциях. Поскольку отбор тесно связан с условиями окружающей среды, на этой основе возникают разные концентрации аллелей в различных популяциях. Элиминация или преимущественное размножение может наблюдаться в зависимости от приспособленности гетерозигот, нормальных или мутантных гомозигот к условиям окружающей среды. В тоже время необходимо обращать внимание на снижение давления отбора в популяциях человека, которое идет двумя путями. Во-первых, улучшение медицинской и социальной помощи больным (особенно лечение наследственных заболеваний) приводит к тому, что гомозиготы (например, больные фенилкетонурией), ранее не доживавшие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30-50 лет и более, но и вступают в браки, имеют детей. Следовательно, популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Во-вторых, планирование семьи (сокращение рождаемости до произвольных величин, чаще всего 1-2 ребенка) изменяет действие отбора в связи с репродуктивной компенсацией. Суть этого явления в том, что наследственно отягощенные пары, у которых смертность детей из-за наследственных болезней повышена, за счет большего количества беременностей по сравнению с наследственно неотягощенными парами имеют то же количество детей. Патологические аллели в этих случаях будут иметь большую вероятность для сохранения и увеличения частоты, чем при естественной реализации репродуктивных способностей индивидов с разными генотипами. На эпидемиологии генных болезней отражается и миграция населения - неизбежный спутник многих социальных процессов. Она уменьшает или увеличивает частоту носителей патологических генов в донорских и реципиентных популяциях. Кровнородственные браки имеют особенно большое значение в распространенности рецессивных генных болезней. Такие браки в различных этнических группах могут составлять от 1 % до 20 % и даже 30 % (на уровне двоюродных и троюродных родственников). Биологическое значение последствий кровнородственных браков заключается в том, что в них существенно повышается вероятность рождения потомства гомозиготного по рецессивным патологическим генам. Многие редкие рецессивные генные болезни встречаются в основном у детей от таких браков. Понимание эпидемиологии генных болезней необходимо врачу любой специальности, поскольку в своей практике он может столкнуться с проявлениями редкой наследственной болезни в пределах обслуживаемого им района или контингента. Знание закономерностей и механизма распространения генных болезней поможет врачу своевременно разработать меры профилактики (обследование на гетерогенность, генетическое консультирование).
|
Читайте: |
---|
Профилактические мероприятия:
Отдых на природе, что игра на выживание![]() Отдых на природе таит в себе немало опасностей: затаившиеся в кустах клещи, торчащие из травы осколки пивных бутылок, кишащие ин... |
Как проводится дезинфекция и стерилизация мед. изделий?![]() Дезинфекция и стерилизация изделий медицинского назначения существует, наверное, с самого основания медицины. Врачи и медсестр... |
Тест, асептикаДля предупреждения воспалительного процесса в области раны, который может возникнуть по причине попадания инфекции, руки спе... |
Способы уничтожения клоповКлопы могут появиться в жилом помещении и докучать всем членам семьи. Питаясь человеческой кровью, они оставляют укусы на теле. Жи... |
Профилактика менингококковой инфекции![]() Менингококковая инфекция является антропонозным заболеванием, вызываемым менингококком и протекающим в различных клинических фор... |
Основоположник асептикиПервое понятие асептики возникло в 1867 году, когда хирург из Англии решил с помощью карболовой кислоты предупреждать возникновени... |