Из истории эпидемий:

News image

Малярия. История открытия

Малярия известна человечеству с глубокой древности. В дошедших до нас древнейших китайских литературных памятниках и египетских ...

News image

Холера, история эпидемий

Холера - древняя инфекция человека. Периодически она распространялась на многие страны мира и уносила миллионы человеческих жизн...

News image

История эпидемий в России

Историография Тема эпидемий в Древней Руси начинает подыматься исследователями с XIX в. Однако скудость источников этого пери...

News image

Грозят ли миру неоэпидемии?

Всемирная организация здравоохранения обнародовала очередной ежегодный доклад, в котором основной акцент сделан на новых заболев...

Диагностика заболеваний:

News image

Проблемы и перспективы диагностики атипичных пневмоний

Данные исследований подтверждают заметное место возбудителей атипичных пневмоний в инфекционной патологии человека и свидетельст...

News image

Инфекционная эритема: Диагностика и анализы

Медики обычно ставят диагноз пятая болезнь при наличии определенной сыпи, после ряда вопросов об истории болезни, а также после ...

News image

Диагностика внутриутробных инфекций

К числу особенно опасных внутриутробных инфекций относятся краснуха, инфекции, вызванные цитомегаловирусом и вирусом простого ге...

News image

Место качественной модификации метода ПЦР в первичной диагностике ИППП

В немалой степени успеху полимеразной цепной реакции (ПЦР) способствовало появление на медицинском рынке высокотехнологичных ком...



Designed by:
SiteGround web hosting Joomla Templates



Эпидемиология генных болезней
Инфекционные заболевания - Распространение заболеваний

эпидемиология генных болезней

Популяционные закономерности

Эпидемиология генных болезней включает в себя сведения о распространенности этих болезней, частотах гетерозиготного носительства и факторах, их обуславливающих. Распространенность болезни (или числа больных) в популяции определяется популяционными закономерностями:

· интенсивностью мутационного процесса;

· давлением отбора, который определяет плодовитость мутантов и гетерозигот в конкретных условиях среды;

· миграцией населения;

· изоляцией;

· дрейфом генов.

Оценка распространённости заболеваний

В связи с большим числом нозологических форм генных болезней, их редкостью, неполной клинической и патологоанатомической диагностикой наследственной патологии данные по распространенности наследственных болезней носят еще отрывочный характер. Наиболее объективная оценка распространенности этих заболеваний в разных популяциях - определение их числа среди новорожденных, включая мертворожденных. Общее частота новорожденных с генными болезнями в популяциях в целом составляет примерно 1 %, из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5 %, аутосомно-рецессивным - 0,25 %, Х-сцепленным - 0,25 %; Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко. Распространенность отдельных форм болезней колеблется от 1:500 (первичныйгемохроматоз) до 1:100000 и ниже (гепатолентикулярная дегенерация, фенилкетонурия). Распространенность генной болезни можно считать высокой, если 1 больной встречается на 10000 новорожденных и чаще, средней - 1:10000-1:40000, низкой - очень редкие случаи. В группу распространенных входит не более 15 генных болезней, но они составляют почти 50 % общей частоты больных с наследственной патологией. Распространенность многих доминантных болезней определяется в основном новыми мутациями. Репродуктивная функция у таких больных снижена по биологическим и социальным причинам. Практически все доминантные болезни ведут к снижению фертильности. Исключения составляют поздно начинающиеся болезни (болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона), к моменту их клинического проявления (35-40 лет) деторождение уже заканчивается. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции, которая во много раз выше частоты гомозигот по мутантномуаллелю. Накопление гетерозигот в популяциях обусловлено их репродуктивным преимуществом по сравнению с гомозиготами по нормальному и патологическому аллелям. Популяции всех живых существ, не только человека, отягощены рецессивными мутациями. Это общебиологическая закономерность была открыта русским генетиком С. С. Четвериковым. Отбор в любых популяциях обусловлен дифференциальной смертностью и плодовитостью особей с разными генотипами, что и приводит через какое-то число поколений к различной концентрации аллелей в популяциях. Поскольку отбор тесно связан с условиями окружающей среды, на этой основе возникают разные концентрации аллелей в различных популяциях. Элиминация или преимущественное размножение может наблюдаться в зависимости от приспособленности гетерозигот, нормальных или мутантных гомозигот к условиям окружающей среды. В тоже время необходимо обращать внимание на снижение давления отбора в популяциях человека, которое идет двумя путями. Во-первых, улучшение медицинской и социальной помощи больным (особенно лечение наследственных заболеваний) приводит к тому, что гомозиготы (например, больные фенилкетонурией), ранее не доживавшие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30-50 лет и более, но и вступают в браки, имеют детей. Следовательно, популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Во-вторых, планирование семьи (сокращение рождаемости до произвольных величин, чаще всего 1-2 ребенка) изменяет действие отбора в связи с репродуктивной компенсацией. Суть этого явления в том, что наследственно отягощенные пары, у которых смертность детей из-за наследственных болезней повышена, за счет большего количества беременностей по сравнению с наследственно неотягощенными парами имеют то же количество детей. Патологические аллели в этих случаях будут иметь большую вероятность для сохранения и увеличения частоты, чем при естественной реализации репродуктивных способностей индивидов с разными генотипами. На эпидемиологии генных болезней отражается и миграция населения - неизбежный спутник многих социальных процессов. Она уменьшает или увеличивает частоту носителей патологических генов в донорских и реципиентных популяциях. Кровнородственные браки имеют особенно большое значение в распространенности рецессивных генных болезней. Такие браки в различных этнических группах могут составлять от 1 % до 20 % и даже 30 % (на уровне двоюродных и троюродных родственников). Биологическое значение последствий кровнородственных браков заключается в том, что в них существенно повышается вероятность рождения потомства гомозиготного по рецессивным патологическим генам. Многие редкие рецессивные генные болезни встречаются в основном у детей от таких браков. Понимание эпидемиологии генных болезней необходимо врачу любой специальности, поскольку в своей практике он может столкнуться с проявлениями редкой наследственной болезни в пределах обслуживаемого им района или контингента. Знание закономерностей и механизма распространения генных болезней поможет врачу своевременно разработать меры профилактики (обследование на гетерогенность, генетическое консультирование).

 

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Профилактические мероприятия:

Вызов санэпидемстанции на дом

News image

Избавиться от назойливых соседей - тараканов - не всегда бывает просто. Чем только не травят этих шустрых обитателей: борной кисло...

Стерилизация

News image

Многие владельцы, которые имеют домашних животных, не хотят, чтобы их домашние любимцы обзаводились потомством, которое может дост...

Дезинфекция и стерилизация изделий медицинского назначения

News image

Дезинфекция и стерилизация изделий медицинского назначения осуществляется с целью недопущения распространения инфекции от бол...

Профилактика бешенства животных и человека

News image

1. Руководители животноводческих хозяйств, предприятий, учреждений, организаций и граждане-владельцы животных обязаны:

Разновидности дезинфекции

News image

Действия, которые несут за собой истребление возбудителей инфекционных заболеваний и уничтожение токсинов на каких-либо объектах, ...

Уничтожение клопов в квартире самостоятельно

News image

До сих пор еще не доказано, что клопы - переносчики заболеваний. В основном они охотятся ночью, но иногда у них возникает необходи...

Авторизация