Революционные исследования причин болезней, заложенных в генах, подготовили почву для того, чтобы по-новому трактовать и лечить распространенные болезни, вторгающиеся в жизнь миллионов людей, – от маниакально-депрессивного психоза до сердечно-сосудистых заболеваний.

Ученые опубликовали первые результаты самого масштабного и всеобъемлющего исследования генов, стоящих за семью медицинскими расстройствами. В ходе исследования применялся революционный подход к анализу крупных частей генома человека.

Эти открытия называют беспрецедентным триумфом британской науки. В них принимали участие 50 групп исследователей и 200 ученых, которые впервые прибегли в изучении распространенных заболеваний к такому методу, как анализ ДНК тысяч человек.

Исследования продлились два года и обошлись в 163,9 млн фунтов. Были взяты образцы ДНК у 17 тыс. человек по всей Великобритании. На основе этого материала была составлена база данных с 10 млрд единиц генетической информации. Накопленные знания помогут переосмыслить наши представления о самых разных заболеваниях и синдромах: гипертонии, биполярном расстройстве психики (МДП) и ревматическом полиартрите.

Согласно первым данным исследования, опубликованным вчера, ученые идентифицировали около дюжины генов или крохотных точечных мутаций в геноме человека, присутствие которых, по-видимому, увеличивает риск развития той или иной болезни на протяжении жизни носителя соответствующего гена.

Неожиданностью для ученых стало обнаружение первой генетической связи между диабетом первого типа и заболеванием кишечника под названием болезнь Крона . Обе болезни связаны с геном PTPN2.

Ученые, участвовавшие в исследовании, утверждают, что оно предвосхищает эпоху индивидуальной медицины, когда врачи будут повсеместно анализировать ДНК пациентов и на основе результатов решать, какие лекарства лучше всего соответствуют их генам. Сейчас же царствует огульный подход.

Кроме того, такая методика исследования сможет в итоге наконец-то разграничить роли генов и воспитания в формировании психики человека, позволит разобраться, почему некоторые люди более подвержены душевным заболеваниям типа маниакально-депрессивного психоза или шизофрении.

Многие из наиболее распространенных заболеваний порождены целым комплексом факторов, природой и средой обитания сразу: гены взаимодействуют с тем, где мы живем, какой образ жизни ведем , – рассказывает профессор Оксфордского университета Питер Доннели, глава научного консорциума, который организовал это исследование.

Мы идентифицируем гены, стоящие за этими болезненными состояниями. Наше исследование поможет ученым лучше понять, каким образом возникает болезнь и кто относится к группе риска , а со временем и разработать более эффективные, более индивидуальные курсы лечения , – продолжает профессор.

Новый подход работает четко и надежно. В ближайшие годы наши представления о генетике распространенных заболеваний резко переменятся. Мне кажется, сейчас мы лишь поскребли поверхность, углубиться внутрь – дело будущего .

Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, – это плоды колоссальных усилий, предпринятых в 1990-е годы для расшифровки всех трех миллиардов букв генома человека. Они координировались WellcomeTrustCaseControlConsortium, а финансировались WellcomeTrust, крупнейшим в мире благотворительным фондом, направляющим средства на медицинские исследования.

Проанализировав мельчайшие расхождения между генной структурой пациентов, страдающих некой болезнью, и сравнив их ДНК с ДНК здоровых людей, ученые смогли вычленить точечные мутации, четко ассоциирующиеся с повышенным риском заболевания некой конкретной болезнью. Так, ученые обнаружили три новых гена, каждый из которых, по-видимому, повышает риск развития болезни Крона на 20-40% по сравнению с риском в среднем по стране.

Тысячи людей, страдающих, как минимум, одним из семи заболеваний, сдали на анализ кровь. Пробы анализировались сверхсовременными ДНК-чипами , которые в состоянии переворошить огромные области генома данного человека и выявить точечные мутации, отличающие его от среднестатистического.

Директор WellcomeTrust Марк Уолпорт заявил: Всего несколько лет назад все бы сочли фантастически оптимистичным заявление, что в ближайшем будущем удастся изучить тысячу генетических вариантов у каждого из тысячи человек.

Между тем в ходе этого исследования проанализированы полмиллиона генетических вариантов у каждого из 17 тысяч человек, и было открыто более 10 генов, создающих предрасположенность к распространенным заболеваниям .

Сейчас Великобритания создает UK Biobank – колоссальный банк данных ДНК человека, крупнейшее из подобных учреждений в мире. Там будут храниться гены полумиллиона человек, за которыми будут пристально наблюдать до конца их дней, дабы выявить, как взаимосвязаны гены и болезни.

По словам доктора Уолпорта, результаты новейшего исследования доказывают, что подход UK Biobank к анализу ДНК в столь широких масштабах поможет разобраться, отчего у некоторых людей развиваются серьезные заболевания. Эти исследования показывают, что возможно анализировать вариации здоровья и заболеваний людей в колоссальном масштабе , – говорит Уолпорт.

Они доказывают важность исследований, подобных тем, что проводит UK Biobank. Последний сейчас подыскивает полмиллиона добровольцев в возрасте 40-69 лет для того, чтобы на их материале разобраться, как взаимосвязаны между собой здоровье, среда обитания и генетические вариации .

Эти результаты опубликованы всего через несколько недель после того, как ученые воспользовались подобным подходом для идентификации четырех новых генов, играющих небольшую, но все равно значимую роль, для большей предрасположенности женщин заболеть раком молочной железы, а также более раннего открытия гена, который повышает риск развития ожирения на 70%.

По словам профессора Доннели, генетические причины болезней можно искать принципиально иным методом, чем тот, который принимался в прошлом, когда главный упор делался на поиск причины нарушений, связанных с каким-то одним геном, в семьях, члены которых страдают, например, хореей Хантингтона или муковисцидозом.

Теперь мы в состоянии эффективно сканировать большую часть распространенных вариаций в геноме человека и выявлять вариации, ассоциирующиеся с болезнями. Несомненно, этот подход пророчит большой прогресс в том, как мы будем трактовать и лечить болезни в будущем , – заключил профессор Доннелли.